Après une course effrénée contre la montre pour empêcher la progression de sa maladie dégénérative rare, un bébé d’un mois a reçu vendredi un médicament d’une valeur d’environ 2,8 millions de dollars – le plus cher du monde – lui permettant de poursuivre une vie quasi normale.
“Il ne le sait pas encore, mais c’est une belle journée pour lui”, a chuchoté Elian Leroy-Lafortun à son petit Raphaël juste avant de recevoir le traitement censé lui sauver la vie.
Dans sa chambre du CHU Sainte-Justine, le bébé d’un mois gazouillait joyeusement, comme s’il savait qu’il allait recevoir le médicament le plus cher au monde. Zolgensma doit non seulement arrêter la maladie, mais aussi lui permettre de goûter à la vie.
Photo Agence QMI, Thierry Lafors
Ses parents, Elian Leroy-Lafortun, 33 ans, et Mathieu Thibault, 38 ans, espèrent que le dépistage évitera que d’autres parents vivent la même chose qu’eux.
Raphaël souffre d’amyotrophie spinale de type 1, une maladie génétique neurodégénérative qui tue les motoneurones dont la fonction est de contrôler les muscles. Les personnes atteintes perdent progressivement l’usage de leurs bras et de leurs jambes, mais aussi leurs fonctions vitales, comme respirer ou avaler. Sans traitement, la plupart meurent au cours des deux premières années.
A l’hôpital le matin du jour J, la fièvre s’est fait sentir chez les parents du bébé et le neuropédiatre Kam-Tu Nguyen, qui ont tout mis en œuvre pour accélérer le processus.
Car cette maladie ne laisse pas de place à l’hésitation : en seulement quelques semaines de symptômes, le petit a déjà perdu plusieurs capacités qu’il ne pourra peut-être pas retrouver, comme l’utilisation de ses jambes. Il a également du mal à boire son lait et a besoin d’une machine la nuit pour aider ses poumons à respirer.
Photo Agence QMI, Thierry Lafors
“Plus tôt il est soigné, mieux c’est, parce que les neurones qui sont morts, il ne les trouvera pas”, a expliqué la mère de famille de 33 ans.
Gagner du temps
Sans même attendre la confirmation du diagnostic qu’il soupçonnait, le Dr Nguyen s’est empressé de lancer des tests pour accélérer le traitement.
“Une semaine peut tout changer”, explique le médecin, spécialiste des maladies neuromusculaires. C’était une course contre la montre. Je pense que nous avons réussi à gagner au moins 5 à 7 jours. »
Le diagnostic de Raphaël est finalement tombé le 9 juin, le jour même où le gouvernement a annoncé que le dépistage de l’amyotrophie spinale serait désormais automatiquement proposé à tous les nouveau-nés.
Cela permettra de détecter et de traiter la maladie avant que les bébés ne développent également des symptômes irréversibles.
“Ce n’est pas un hasard”, assure sa mère. Nous espérons que Raphaël sera le dernier de la province à vivre cela. Si d’autres sont traités avant qu’ils n’aient des symptômes, cela changera le cours de leur vie. »
Un médicament d’une valeur de 2,8 millions de dollars
Heureusement, la perfusion médicamenteuse de 2,8 millions de dollars est prise en charge par le gouvernement depuis octobre.
Photo Agence QMI, Thierry Lafors
Zolgensma coûte 2,8 millions de dollars.
“Il est né au bon moment”, dit sa mère, s’estimant chanceuse que le médicament soit désormais disponible.
Beaucoup de ceux qui reçoivent un traitement sont capables d’améliorer leurs habiletés motrices et « de faire des choses qui leur étaient auparavant impossibles », explique le Dr Nguyen.
Pour les parents, c’est la lumière au bout du tunnel après quelques semaines chargées d’émotion. Ils remercient toute l’équipe de spécialistes de l’hôpital qui s’est coordonnée pour sauver leur petit bonhomme.
“Ce sont eux qui nous ont donné de l’espoir. “La première fois que nous avons entendu” amyotrophie spinale “, nous n’avons pas du tout ressenti cela”, souffle la mère.
Pour éviter les complications, le bébé devra rester isolé pendant les prochains mois, puis passer par un long processus de rééducation.
“Bien sûr, il n’aura pas la même vie que son frère ou sa sœur, mais il aura sa propre vie, avec une autonomie qui lui permet d’étudier et de travailler. C’est notre plus grand souhait”, conclut sa mère.
QU’EST-CE QUE LA TUSITROPHIE DU DOS ?
- C’est une maladie génétique neurodégénérative
- Elle est causée par une mutation dans un gène qui doit assurer la survie des motoneurones
- Jusqu’à l’avènement de nouveaux traitements, c’était la cause génétique de décès la plus fréquente chez les enfants de moins de 2 ans.
- L’amyotrophie spinale de type 1 est la plus fréquente et la plus sévère
- Elle touche 1 naissance sur 10 000.
- Chaque année, 7 à 8 enfants atteints de la maladie naissent au Québec.
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